Sindrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi (SCH) es una enfermedad congénita autosómica recesiva en los seres humanos, gatos y otras 8 especies. La homología de SCH en los seres humanos y gatos ha sido demostrada. El SCH es una inmunodeficiencia genética causando una enfermedad progresiva, grave y finalmente mortal. El SCH se origina en el gen 1q42 (CHS/LYST) quien es el productor de la inmunodeficiencia genética y está ligado al color azul ahumado (blue smoked) en los gatos persas, que produce alteraciones en el transporte de melanina, la cual se encuentra acumulada en fagocitos, impidiendo su función bactericida.

Blue smoked persian

Clínicamente la enfermedad se caracteriza por defectos inmunológicos graves, albinismo parcial, infecciones bacterianas recurrentes y tendencia a la incoagulabilidad. Histológicamente se caracteriza por la presencia de gránulos densos intracelulares gigantes en los lisosomas y melanosomas y gránulos citolíticos en las plaquetas. Para detectar esta patologia se hace un examen sanguineo en el cual es evidente la presencia de gránulos gigantes intracitoplasmáticos en todas las células granuladas.

En esta enfermedad todas las células del cuerpo se ven afectadas por la mutación del    gen 1q42 (CHS/LYST), que codifica a la proteína LYST la que se encarga del transporte lisosomal, por lo que se afecta la morfología y función de los fagolisosomas y melanosomas.

En este síndrome se desconoce si hay algún defecto en la formación de los melanosomas y en su transporte hacia la periferia de las células o bien en la transferencia hacia los queratinocitos, dando el color característico de smoke (ahumado) en los pacientes felinos que presentan SCH.La característica principal en los pacientes con SCH es que los lleva a la susceptibilidad a las infecciones, lo que se explica por los defectos y anormalidades en los lisosomas, debido a la incapacidad de las células granulocíticas y los monocitos para liberar su contenido durante la fagocitosis.