Porfiria

El nombre porfiria deriva del griego "porphyrus", que significa púrpura, ya que la acumulación de porfirinas causa que la orina de los pacientes enfermos adquiera una coloración rojo-violácea. El resultado final de una alteración de una partícula hereditaria del ADN, conocida como gen, es el defecto de la enzima que causa un tipo específico de porfiria. Para cada enzima, un individuo tiene 2 copias del mismo gen; uno heredado por la madre y otra por el padre. Cuando el contenido de ADN en un gen se encuentra alterado o "mutado" , es muy probable que las funciones metabólicas que rige, también sean anormales.Para heredar la porfiria aguda intermitente, la coproporfiria hereditaria, la porfiria variegata, la protoporfiria y en ocasiones la porfiria cutánea tarda, sólo es necesario heredar una copia mutada del gen y que éste sea dominante sobre la otra copia normal del gen. A este tipo de herencia se le conoce como "herencia autosómica dominante". Este gen alterado puede heredarse de uno los padres a los hijos; la probabilidad de un individuo de transmitir este gen mutado a su descendencia es de 1 en 2, es decir el 50%.
La plumboporfiria, ocasionalmente la porfiria cutánea tarda y la porfiria eritropoyética congénita presentan un patrón de herencia distinto: ambas copias del gen deben estar alterados y ninguna ser dominante sobre la otra. Este tipo de herencia se llama "herencia autosómica recesiva". La descendencia de una pareja, donde los 2 padres son portadores del gen mutado de estas enfermedades tiene el riesgo de heredar la alteración en 1 de 4, es decir, del 25%.

La porfiria es un defecto hereditario del metabolismo de la hemoglobina y de sus subproductos, en animales como el ganado bovino y porcino, de los gatos y el hombre. En el vacuno, la acumulación de porfirias aberrantes en la piel aumentada la sensibilidad a la luz ultravioleta. La porfiria se a descrito en los gatos y en los cerdos, pero no produce fotosensibilidad.

El animal heterocigoto tiene un aspecto normal, pero el animal recesivo homocigoto esta afectado al nacer. El defecto enzimático heredado causa una actividad deficiente de la uroporfirinogeno III sintetasa, un paso esencial en la formación del grupo hemo de porfirina. En los animales, la enfermedades reconocidas están generalmente clasificadas como “porfiria eritropoyética congénita”, “protoporfiria eritropoyética congénita”, o como “porfiria”. Entre los síntomas se incluyen fotodermatitis y fotofobia.